22q11.2缺失症(DiGeorge综合征和Velo-Cardio-Facial综合征)

22q11是什么.2删除?

除了成熟的红细胞，人体内的每个细胞都有染色体. 每条染色体都由蛋白质和脱氧核糖核酸(DNA)组成。. DNA包含使生物独一无二的特定指令. 人类DNA由23对染色体组成. 一对, 性染色体, 由两条X染色体组成(XX), 结果是一个女孩, 或者一条X染色体和一条Y染色体(XY), 生了个男孩. 其他22对染色体编号为1到22.

22q11.2号染色体缺失综合征(也称为迪乔治综合征和velo-cardio-facial综合征)是一种由22号染色体一小段缺失引起的疾病. 22q11.2识别有微缺失的特定染色体位置.

你如何测试22q11.2删除?

一种称为荧光原位杂交(简称FISH)的分子测试用于检测和定位染色体上的特定DNA序列. 可以用来判断是否有22q11.2删除. 如果FISH测试结果为阴性，但有疾病的症状, 可能需要进一步的染色体研究.

22q11的症状是什么.2删除?

症状(包括此处列出的症状)可能因人而异，可轻可重:

• 心脏缺陷
• 自身免疫性疾病
• 腭裂
• 发展问题和学习障碍
• 面部特征
• 喂养问题
• 听力损失
• 甲状旁腺功能低下(甲状旁腺激素低下)
• 易受感染
• 肾脏异常
• 脊柱侧凸

如果我的孩子有22q11.2缺失综合症，我的其他孩子或我们家里的其他人有什么风险?

22q11.据估计，每4000到7000个新生儿中就有1个患有2缺失综合症. 大多数孩子都有22q11.由于怀孕期间的随机沙巴体育平台点击进入，2个缺失是他们家族中第一个有这个问题的人.  受影响的人可能会把这种综合症传给他们的孩子，所以对父母进行测试是有帮助的.

当有人拿着22q11.2删除有自己的孩子, 每次怀孕都有50%的几率遗传一个22号染色体的副本. 这也意味着, 当然, 下一个子代不继承缺失基因的几率是相等的.

如果卫生保健专家确定父母双方都没有22q11.2缺失综合征, 然后是家庭中其他人的风险，包括他们的其他孩子(患有22q11的孩子的兄弟姐妹).2 .删除)并不比世界上任何人都伟大, 估计是1 / 4,000比1 / 7,000年出生.